延边结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者通过检测11个基因，精准匹配靶向药、规避化疗毒副反应，避免无效治疗，3450元锁定最佳方案。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需决定一线靶向或化疗方案
- 准备使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS是否突变
- 计划接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预防严重毒副反应
- 化疗效果不佳、希望换方案或寻找新药临床试验机会的复发患者
- 组织样本可及、希望一次性明确靶向与化疗用药指导的结直肠癌患者
- 家族史或临床特征提示NTRK融合或HER2扩增等罕见驱动突变的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，精准分析结直肠癌患者肿瘤组织中的11个关键基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四类变异类型，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。能明确回答两大核心问题：1）靶向药可用性——如KRAS/NRAS突变者禁用西妥昔单抗、帕尼单抗（NCCN指南明确）；BRAF V600E突变者可选用康奈非尼+帕尼单抗等方案；ERBB2扩增者可选用曲妥珠单抗联合方案。2）化疗安全性——UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6）可预测伊立替康毒副反应风险，帮助医生调整剂量，减少中性粒细胞减少、腹泻等副作用。但本检测不涉及蛋白质或RNA水平，无法评估免疫治疗标志物（如MSI状态），阴性结果不能排除低于检测下限的低频突变。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织样本，代表性最强；若组织不可得，也可使用血液样本。采样无需空腹，无特殊准备要求。在延边本地合作医院或病理中心可完成取样，样本常温邮寄至实验室即可。收到样本后，报告周期约为7个工作日，全程专业物流保障样本质量。
准确性说明
检测采用NGS平台，质控标准严格：平均测序深度≥500×（实际样本可达2705×），覆盖均一性≥99%，Q30≥80%，确保低频突变也能被稳定检出。检测结果由专业生物信息分析团队解读，并引用NCCN Colon Cancer 2022 V1、NCCN Rectal Cancer 2022 V2等权威指南。阳性结果（如检出KRAS突变）直接指导临床禁用EGFR单抗；阴性结果（未检出突变）则提示可考虑使用EGFR单抗。但结果需结合肿瘤分期、患者体能状态、原发肿瘤位置等综合判断，不作为唯一决策依据，具体治疗方案请咨询主治医生。
详细流程
- 咨询：联系客服或临床医生，确认检测需求与适用性
- 采样：在延边合作医院或病理科获取手术/活检组织或血液样本
- 送检：样本由专业冷链物流寄送至实验室
- 质控：实验室进行病理评估（肿瘤细胞含量≥10%）、核酸提取与质检
- 测序：使用NGS平台对11个基因进行高通量测序，深度≥500×
- 分析：生物信息团队比对、注释变异，并匹配药物（FDA/NMPA批准、临床试验等）
- 报告：生成用药指导报告，含靶向药敏感/耐药信息及化疗毒副风险预测
- 解读：由临床医生或遗传咨询师解读报告，制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我父亲是结直肠癌，这个检测能查出来他对化疗药伊立替康会不会副作用很大吗？
- 可以。检测包含UGT1A1基因的多态性分析，这是预测伊立替康毒副反应的关键指标。例如，若结果为(TA)6/(TA)6基因型，代表毒副风险相对较小（嗜中性白血球减少、腹泻、乏力）；若为(TA)7/(TA)7，则风险最高，医生可能会考虑减量。报告会明确标注不同基因型对应的风险等级，帮助个体化调整化疗方案。
- 我在延边，报告显示BRAF V600E突变，能用哪些靶向药？
- 报告明确BRAF V600E突变患者对康奈非尼+帕尼单抗（NCCN推荐）、康奈非尼+西妥昔单抗（FDA批准）等方案敏感。同时携带该突变的患者对帕尼单抗、西妥昔单抗单药耐药。报告会列出A级（已批准）、B级（临床试验）和C级（其他证据）药物供医生参考制定方案。
- 我在延边，报告说UGT1A1 (TA)6/(TA)6，化疗时还需要特别注意吗？
- 您的结果是(TA)6/(TA)6，属于野生型，是伊立替康毒副反应风险最低的基因型。但化疗方案的选择仍需由主治医生根据您整体情况决定，医生可能会参考该结果来调整初始剂量或监测频率。具体用药请遵医嘱，不可自行减量或停药。
- 报告出来后会有人给我解读吗？
- 会的。报告出具后，我们的医学顾问会主动联系您或您指定的家属，进行一对一的电话或视频解读，重点说明关键基因突变（如KRAS、BRAF）对用药的影响，以及UGT1A1基因型与化疗安全性的关系。您也可以预约线上专家会诊。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥10%，否则可能影响检测灵敏度
- 检测结果仅供临床用药参考，不作为唯一决策依据，需由医生综合判断
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在，建议定期随访或补充检测
- 本检测不评估MSI状态或免疫治疗药物（如PD-1抑制剂）的适用性
- 报告仅对本次采集样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系客服
- 若患者正在接受其他治疗，需告知医生以确保检测时机合理
- 价格3450元为终端售价，不含采样及医生咨询费用
用户评价 (13条，均分4.8)
服务态度没得挑，响应很快。但可能是样本量大的原因，从样本寄送到报告生成，虽然没超时，但也是卡在最后期限才出来，中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点，或者中间多更新一两次进度就更好了。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知，争取进一步提升效率与体验。
对比了几家，最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型，我的组织样本不够，客服迅速指导我补寄了血液样本，解决了大问题。后续跟进度也很透明，在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可！面对复杂的临床情况，我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难，专业与灵活是我们不懈的追求。
我妈妈是胃癌家属，她自己有肠道病史，出于担心做了这个检测。报告出来很快，结果让人安心。虽然没发现问题，但觉得这个钱花得值，买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。
机构回复
非常感谢您的分享！“阴性”的安心结果同样具有重要意义，有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。
我因为有肠癌家族史来做筛查。咨询时我问，如果以后你们数据库升级或研究，会用我的数据吗？客服回答，即使未来有经过伦理批准的科研，也会再次单独征求我的书面同意，绝不会默认授权。这个回答让我彻底没了后顾之忧。
机构回复
您提出的问题非常关键。我们承诺，任何超出本次检测医疗用途的数据使用，均须经过独立的伦理委员会审批，并再次获得您的明确、书面、知情同意。您的基因数据，永远由您自己做主。
作为淋巴瘤患者，因为肠道也有病灶，医生建议做个肠癌相关的基因检测排一下。专业性我不太懂，但直观感受是快和准。报告出来显示有MSI-H，这个结果后来在医院的复核检测中也得到了确认。两边结果一致，让我对这份报告的准确性有了底。
机构回复
谢谢您的反馈！检测结果能通过院内复核验证，是对我们检测质量最好的认可。MSI-H状态的准确检测对于免疫治疗的选择至关重要，很高兴能为您的治疗提供可靠依据。
整体满意，4分吧。价格在市场上算中等，但我个人觉得还有下探空间。报告挺厚的，信息量足，客服解读也耐心。不过，我感觉附赠的健康建议部分稍微有点模板化，如果能根据我的具体基因型和生活习惯（比如我常熬夜）给出更个性化的提醒，就完美了。
机构回复
非常感谢您给出4分的鼓励和非常具体的建议。您指出的“个性化建议”深度问题，正是我们下一步算法优化的重点。我们正在研发更智能的健康建议生成系统，会结合更多元的信息，期待未来能为您提供更贴心的服务！
作为淋巴瘤患者，医生建议我也查一下结直肠癌相关基因做风险排查。我比较担心数据会不会被卖给药企或者保险公司。在签同意书时，顾问非常清晰地解释了数据用途，强调只用于本次检测分析，未经我明确同意绝不用于其他任何研究或商业目的，并且可以申请销毁样本。这让我放心了不少。
机构回复
感谢您的细心和严谨的提问。我们深知基因数据的敏感性。我们的《知情同意书》对数据的所有权、用途和处置方式有明确规定，并严格遵守。我们承诺，您的数据安全与隐私保护高于一切商业利益，请您放心。
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅，他们好像有专门的渠道和医院沟通，一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了，省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队，负责与临床医生沟通必要的医学信息，旨在减少患者负担，确保检测申请的完整性。
为了二次手术前评估，做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接，需要我自己设置的密码才能看，而且报告不会随便发给我的家人或主治医生，必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好，毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作，我们都会严格执行您的授权指令，确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
性价比我觉得挺高，毕竟关系到命。我是二次手术前做的，报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分，帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱，但可能提高了手术成功率和效果，这账怎么算都值。流程也规范，让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对，在新辅助治疗阶段获取关键基因信息，对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
我是乳腺癌术后，但肠镜发现有个息肉，主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面，因为有商业保险报销了一部分，自付没多少。报告解释得很清楚，告诉我哪些基因突变需要重点关注，对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制，我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可！
从寄出样本到拿到报告，整整两周，等的有点心焦。不过报告内容非常详尽，厚厚一叠，把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面，等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同，个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程，提升时效稳定性。感谢您的理解与认可！
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
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